ピンゲラップ色のない島

ピンゲラップは、太平洋のミクロネシア連邦ポンペイ州に属する環礁で、3つの島が礁湖を囲んでいる。陸地は約1.8平方キロ、住民は約250人だ。この島の人々は、目の病気を「マスクン（見えない）」と呼んできた。

完全色覚異常は、網膜で色を感じる細胞（錐体）がはたらかない病気だ。色の区別がつかないだけでなく、明るい光がひどくまぶしく、視力は眼鏡では矯正できないほど低く、目が細かく揺れることが多い。親の両方から変異した遺伝子を受け継いだときにだけ現れる。

1775年ごろ、「レンキエキ」と呼ばれる台風が島を襲い、その後の飢えで、生き残ったのは20人ほどだったと伝えられる。その中に、病気の遺伝子を1つだけ持つ王が含まれていたと考えられている。病気がはじめて現れたのは、台風から4世代ほど後だったとされる。

伝承では、台風を生き延びた人の中に、王（ナーンマルキ）のムワネニセドがいた。いまの島の患者は、みなこの王の家系につながるとされる。王は病気の遺伝子を1つだけ持つ保因者で、自身は色が見えていたと考えられている。

人口がわずかになると、子孫どうしが結婚するしかない。保因者の子と孫が増え、保因者どうしが結婚すると、4人に1人の割合で病気の子が生まれる。こうして、ある集団の最初の少数の人が持っていた遺伝子が、後の世代で大きな割合を占めることを「創始者効果」という。

2000年の研究では、調べたピンゲラップの患者は同じ変異を両親の双方から受け継いでいた。変異は、錐体の中で光の信号を電気に変える通り道のたんぱく質で、435番目のアミノ酸をセリンからフェニルアラニンに変えていた。