ヒトゲノムの8％はウイルス由来

2001年2月、国際ヒトゲノム計画の解析論文が『ネイチャー』に載った。その中で、両端に長い繰り返し配列（LTR）を持つ「LTR型レトロトランスポゾン」は、ゲノムの約8％と見積もられた。内在性レトロウイルス（ERV）はその主な中身である。

レトロウイルスは、自分のRNAをDNAに書き直して、感染した細胞の染色体に組み込む。組み込まれた先が卵や精子のもとになる細胞だと、その配列は子に受け継がれる。こうして親から子へ伝わるようになったものを「内在性」と呼ぶ。

ゲノムの中のウイルス配列は、ほとんどが変異で壊れ、ウイルスとしては働けない。ところが、その壊れた部品の一部が、宿主にとって欠かせない仕事を引き受けている。どの配列がそうなのかを一つずつ確かめる作業は、まだ途中にある。

ゲノムの中を動く配列を最初に見つけたのは、トウモロコシを調べていた米国の遺伝学者バーバラ・マクリントックである。1940年代の発見から約40年後の1983年、「動く遺伝因子の発見」でノーベル生理学・医学賞を受けた。

2000年2月、米国のミ（Sha Mi）らは『ネイチャー』に、ヒトの内在性レトロウイルスHERV-Wのenv遺伝子が胎盤で強く働き、細胞を融合させることを報告した。論文はこれを「捕らえられたレトロウイルスの外被タンパク質」と呼び、シンシチンと名づけた。

2003年には、フランスのティエリー・ハイドマンらが、ヒトのゲノムからenv遺伝子を持つERVを探し出し、16の候補を一つずつ調べた。融合を起こしたのは既知のHERV-Wと、HERV-FRDという系統のもう一つだけだった。後者はシンシチン2と呼ばれ、新世界ザルからヒトまでのすべての真猿類が持っている。

2006年、ハイドマンのチームは『ゲノム・リサーチ』に、HERV-Kという系統の祖先を復元した結果を発表した。ヒトにしかない完全長のコピーを並べ、各位置で最も多い文字を選んで祖先の配列を推定し、実際に合成した。できたウイルスは「フェニックス」と名づけられ、ヒトを含む哺乳類の培養細胞に感染した。ただし感染力はかなり低かった。

2016年、米国タフツ大学などのチームは、約2500人のゲノムを調べ、それまで知られていなかったHERV-Kの挿入を19か所見つけた。その一つ、X染色体上の挿入は約50人が持っており、ウイルスとして働けそうな完全な形をしていた。人によって持っていたり持っていなかったりする挿入は、まだ数え残しがある。